gen

Heftig weekje!

19 sep 2008, 18:30
Deze week was het weer pittig zo na de vakantie. Gelijk maandag weer naar het ziekenhuis, naar de orthoptist. De scheelkijkdokter zeg maar. Professor Simons (ja ja) zou kijken of het nodig was om Mika op de wachtlijst voor de oogoperatie te zetten. Nou hij staat erop, maar we moeten wel om de 2 maanden terug komen bij de orthoptist om te beoordelen of het scheelkijken door de oogzenuwen komt of door de hersenafwijking, want in het laatste geval heeft opereren natuurlijk weinig zin. Dat blijft dus nog even spannend. Verder moet Mika over 2 maanden weer gedruppeld worden om te kijken of hij een pupilafwijking heeft, mocht dat zo zijn heeft Mika, volgens de prof, het de Morsier syndroom. Wederom nooit van gehoord, maar die man was er van overtuigd. Nou, ik nog niet, want zo hebben we er al eerder een paar gehad tenslotte. Ik wacht het allemaal maar weer af. Continue reading

Het raadsel Mika

27 sep 2008, 09:54
Na nog eens een aantal keren gebeld te hebben (in het kader van de aanhouder wint), naar de afdeling klinische genetica, hadden we afgelopen donderdag een afspraak.
We hebben er bijna anderhalf uur gezeten, (heel fijn dat ze zo de tijd neemt) alleen de uitkomst is minder. Ze weet het niet. Alle uitslagen waren tot nu toe goed en uit de MRI is ook niet echt iets duidelijks naar voren gekomen. Dit laatste baart haar wel zorgen omdat het duidelijk is dat er iets niet klopt. Ze verwacht niet dat het iets chromosomaals is, maar wat het wel is???????? Helaas zei ze ook dat ze dacht dat ze er niet uit gaat komen voorlopig. Wel gaat ze nog een paar artsen bellen (oa oogarts) en de uitslag van het 24-uurs EEG afwachten. Nu had ik ook geen definitieve uitslag verwacht maar dat ze echt helemaal geen idee heeft vind ik toch minder en soms toch ook erg frustrerend. Maar goed, we wachten gewoon maar weer eens af en gaan gewoon verder met het genieten van onze 2 lieve mannetjes!!!!!!!!!!!!!!!!!!