Het Noonan Syndroom

19 jun 2009, 07:47
Een paar weken geleden hebben we gehoord dat ons (nog ongeboren) dochtertje het Noonan Syndroom heeft. Inmiddels weten we ook dat het niet erfelijk is en niks met Mika te maken heeft. Hoeveel mazzel kun je hebben??? Hebben een staatslot gekocht maar helaas daar hebben we dan weer geen geluk mee.;-)facebook_-591575656
Paar kenmerken van Noonan zijn:

Een aangeboren hartgebrek Valvulaire pulmonalisstenose. Dit is een vernauwing van de longslagader ter hoogte van de kleppen. Soms zijn de kleppen ook dysplastisch. Dit betekent dat de kleppen abnormaal gevormd zijn.

Hypertrofische Cardiomyopathie. Dit is een verdikking van de hartspier met niet goed werkend spierweefsel
Atriumseptumdefect. Dit is een gaatje in het boezemtussenschot.

Ventrikelseptumdefect. Dit is een gaatje in het kamertussenschot.

Uiterlijke gelaatskenmerken Deze kenmerken vallen vaak niet op als je het niet weet en vervagen met het ouder worden.
Grote en/of ver uiteenstaande ogen.
Gebogen wenkbrauwen
Hangende bovenste oogleden.
Platte neusbrug,laagstaande en naar achter gekantelde oren, dikke oorranden.
Korte hals en brede nek, lage haargrens in de nek

Korte gestalte. De gemiddelde lengte voor volwassen mannen is ongeveer 1,65 meter en volwassen vrouwen 1,55 meter. De kinderen groeien meestal langs de onderste groeilijn. Ook de puberteit zet vaak zo’n twee jaren later in dan bij andere kinderen. Sommige kinderen hebben een tekort aan groeihormonen.

Andere kenmerken die kunnen voorkomen zijn:
Verhoogd geboortegewicht,veroorzaakt door oedeem (vochtophoping in lichaamsweefsel),

Voedingsproblemen, die zich uiten in slecht, langzaam of soms zelfs niet willen eten en drinken of spugen. Dit probleem lost zich zelf vaak al op op heel jonge leeftijd (peuter)

Oogafwijkingen, waarbij met name loensen (bijna de helft van alle Noonan-patiƫnten), maar ook bijziendheid voorkomt.

Vertraagde motorische ontwikkeling, waardoor ze als kind wat ‘stuntelig’ overkomen. Dit geldt zowel voor de grove als de fijne motoriek. Spraakproblemen met name op jonge leeftijd. Ze beginnen later met praten en kinderen articuleren slecht.

Tandafwijkingen, waarbij tanden laat en in de verkeerde volgorde doorkomen. Ook malocclusie (niet sluitend gebit) komt in een derde van de gevallen voor.
Gehoorverlies, meestal het gevolg van chronische oorontsteking, maar zelden gaat het om ernstige slechthorendheid.

Sternum-afwijking (kippenborst of trechterborst) en wijd uiteenstaande tepels
Lage spierspanning met overbeweeglijke gewrichten bij kinderen. De kinderen kunnen dan onvoldoende kracht opbouwen in hun spieren en hebben te weinig stevigheid in hun gewrichten.

Verhoogde neiging tot bloeden, waardoor ze sneller blauwe plekken hebben en langer nabloeden na een verwonding.

Zeer lichte mentale retardatie (vertraagde geestelijke ontwikkeling). De meeste kinderen met het Syndroom van Noonan kunnen op school gewoon meekomen, maar wat vaker dan mensen zonder dit syndroom wordt speciaal onderwijs gevolgd.
Gedragsproblemen die vaak met het ouder worden verdwijnen. Koppigheid en kinderlijk gedrag. Dit laatste leidt er toe dat kinderen met het Syndroom van Noonan vaak liever spelen met wat jongere kinderen dan met leeftijdgenootjes.

Al met al een hele lijst dus… Gelukkig hoeft het niet allemaal voor te komen. Goh, het blijft dus gewoon nog SPANNEND!!!!!
Gelukkig is het op het moment allemaal stabiel en daar zijn we erg blij mee. Nu 29 juni pas weer voor een 3d-echo. Even van de rust genieten. :cheer:

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

De volgende HTML-tags en -attributen zijn toegestaan: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>